¿Qué Son?

¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias?

 El concepto de enfermedad autoinflamatoria se propone por primera vez en el año 1999 para agrupar un conjunto de enfermedades diferentes, hereditarias, caracterizadas todas ellas por la presencia de episodios inflamatorios agudos, recurrentes, de duración variable, y aparentemente no provocados por una causa neoplásica, infecciosa o autoinmune.

Desde dicho año 1999, diferentes trabajos han puesto de manifiesto la estrecha relación entre las enfermedades autoinflamatorias y el sistema inmune innato, de tal manera que la definición actual es ligeramente diferente y más extensa que la primera. Así, hoy en día se considera que las enfermedades autoinflamatorias son trastornos clínicos caracterizados por una inflamación anormalmente incrementada, mediada fundamentalmente por las células y moléculas del sistema inmune innato, con una predisposición por parte del individuo que las padece, entendiendo por tal tanto factores genéticos como ciertas predisposiciones consecuencia de la interacción de factores ambientales con genes. Asimismo, esta definición es lo suficientemente amplia como para incluir tanto enfermedades hereditarias, con un clásico patrón mendeliano de herencia, como enfermedades complejas, reconociendo además la existencia de un espectro clínico continuo entre las enfermedades autoinflamatorias y las enfermedades autoinmunes.

 

¿Cuáles son?

 En función de su base genética subyacente, las enfermedades autoinflamatorias se agrupan en:

  • Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
    Engloba todas aquellas enfermedades autoinflamatorias con una base genética ya identificada y con un clásico patrón de herencia mendeliano. Todas ellas se deben considerar como enfermedades minoritarias, debido a su baja prevalencia. En función de la periodicidad o de la persistencia de los episodios inflamatorios, estas formas hereditarias se pueden clasificar a su vez en síndromes hereditarios de fiebre periódica y enfermedades autoinflamatorias persistentes (En la siguiente tabla se detallan las diferentes enfermedades agrupadas en cada una de estas categorías). 

Clasificación de las Enfermadades Autoinflamatorias hereditarias

  • Enfermedades autoinflamatorias no hereditarias.
    Bajo este epígrafe se incluyen diferentes enfermedades preferentemente inflamatorias, de herencia poligénica en muchos casos, y que asimismo pueden presentar como mecanismo etiopatogénico cierto componente autoinmune.

              figura_espectro_autoinflamacion_autoinmunidad

 

Bibliografía

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